Conmoción en la realeza por la muerte del príncipe Federico

El príncipe Federico, hijo menor del príncipe Roberto de Luxemburgo y la princesa Julia de Nassau, murió los 22 años a causa de una enfermedad genética poco común llamada POLG. Según el mensaje emocionante que su padre compartió en las redes sociales y en el sitio web de la Fundación POLG, esta enfermedad mitocondrial es la misma que llevó a Federico a fundar la organización para ayudar a encontrar tratamientos y una cura.

El príncipe Roberto, primo del archiduque Enrique de Luxemburgo, contó: "Con gran pesar, mi esposa y yo queremos informarles del fallecimiento de nuestro hijo". Explicó que su hijo tuvo la fortaleza y el valor de despedirse de cada uno de ellos y de sus seres queridos. Además, destacó la valentía y compasión sin límites de Federico, que incluso en sus últimos momentos les regaló una última risa para animar a todos.

Federico padeció la enfermedad mitocondrial POLG desde que era un niño. A los 14 años, se le diagnosticó oficialmente cuando los sintomas se hicieron más evidentes y la progresión de la enfermedad se volvió más aguda. 

La Fundación POLG, creada por Roberto, continuará su trabajo para encontrar tratamientos y una posible cura para esta enfermedad genética poco común. La pérdida de Federico deja un gran vacío en la familia real de Luxemburgo y en todas las personas que lo conocieron.

Roberto habló por primera vez de la extraña enfermedad que padecía su hijos hace algunas semanas. En una entrevista con el medio luxemburgués Wort.lu, compartió detalles de cómo enfrentaron el diagnóstico y la evolución de la dolencia, que fue identificada hace ocho años tras una serie de síntomas que comenzaron a manifestarse desde la infancia de Frederik.

“Ya desde niño nuestro hijo mostró varios signos que apuntaban a su enfermedad, pero en ese momento no supimos interpretarlos”, explicó Roberto. Además, recordó que, en comparación con sus hermanos mayores, Frederik dormía mucho más, algo que en un principio les pareció un alivio como padres. Sin embargo, con el paso del tiempo, empezaron a notar dificultades en su movilidad, problemas de equilibrio y una notable pérdida de fuerza, lo que los llevó a buscar respuestas médicas sin éxito durante años.

Finalmente, en el verano de 2016, tras someter a su hijo a numerosos exámenes médicos, los especialistas lograron diagnosticar la mutación POLG. La familia reconoció que contaron con la ventaja de tener acceso a un entorno médico de primer nivel, ya que el suegro de Roberto trabajó como cirujano y profesor en el Hospital General de Massachusetts en Boston. Gracias a este vínculo, “Frederik pudo ser diagnosticado relativamente rápido".

“Hubo un shock inicial, seguido de mucha tristeza. Pero en el lado positivo, Charlotte y Alexander (sus otros hijos) querían estar allí para Frederik lo mejor que podían”. La infancia del joven se vio truncada por la enfermedad, y mientras sus amigos disfrutaban de actividades propias de su edad, él se enfrentaba a desafíos cada vez mayores. “Enfrentarse a semejante enfermedad a esa edad es, por supuesto, terriblemente trágico. Todos tus amigos comienzan a salir y explorar el mundo, mientras estás confinado en la cama, perdiendo el control de tu cuerpo”, relató su padre. 

A lo largo de los años, la familia tuvo que adaptarse constantemente a las dificultades que conlleva esta enfermedad. Frederik pasó largas temporadas hospitalizado y fue sometido a múltiples cirugías. “No podíamos concentrarnos en nada más. Nos hubiera gustado investigar más, pero no teníamos energía para ello. Llegó un momento en que nos sentimos completamente agotados y no sabíamos qué hacer”, admitió Roberto. En su búsqueda de respuestas, viajaron por distintos países y se reunieron con expertos de todo el mundo, en un esfuerzo por entender mejor la enfermedad y explorar posibles tratamientos.

Consciente del privilegio que tuvo su familia al acceder a los mejores especialistas y recursos médicos, el príncipe enfatizó en la entrevista la importancia de compartir ese conocimiento con otras personas afectadas. “También asistimos a congresos de biotecnología y hablamos con expertos de la industria farmacéutica y del sector financiero. De esta manera construimos una red de expertos, una red de conocimiento que no queríamos ocultar al resto de personas afectadas”. Fue así que en  2021, Roberto y su esposa, Julie, decidieron fundar la organización POLG

Qué es la mutación POLG

La mutación POLG es una patología mitocondrial causada por alteraciones en el gen POLG, el cual proporciona las instrucciones para producir una proteína llamada polimerasa gamma (pol γ). La pol γ está compuesta por una subunidad alfa y dos copias de una proteína llamada subunidad beta. Esta enzima desempeña un papel crucial en la replicación y reparación del ADN en las mitocondrias.

Las mitocondrias son estructuras dentro de las células encargadas de convertir la energía de los alimentos en una forma utilizable por las células a través del proceso de fosforilación oxidativa. Estas mitocondrias contienen su propio ADN, conocido como ADN mitocondrial (mtDNA), el cual es esencial para su funcionamiento adecuado. La pol γ es la única ADN polimerasa activa en las mitocondrias y juega un papel fundamental en la replicación del mtDNA.

Síntomas de la mutación POLG

La mutación POLG puede manifestarse de diversas formas y puede afectar a diferentes órganos y sistemas del cuerpo. Los síntomas pueden variar ampliamente, pero algunos signos comunes de esta patología incluyen:

• Trastornos neurológicos: Pueden presentarse problemas motores, ataxia (falta de coordinación muscular), debilidad muscular, temblores, epilepsia, deterioro cognitivo, retraso en el desarrollo y neuropatía periférica.
• Trastornos hepáticos: Algunos individuos pueden desarrollar enfermedad hepática, con síntomas como ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado) y disfunción hepática.
• Trastornos gastrointestinales: Pueden aparecer síntomas digestivos, como náuseas, vómitos, diarrea o estreñimiento crónico.
• Trastornos oculares y auditivos: Algunas personas pueden experimentar pérdida de la audición, visión reducida o debilidad muscular en los músculos oculares.