Otorgan la distinción más prestigiosa de la Academia de Ciencias de los Estados Unidos a Mary-Claire King, la científica que desarrolló el "índice de abuelidad"

Hay personas que se lanzan a la carrera científica atraídas por los misterios del mundo, otras, movidas por la ambición de convertirse en personajes célebres, otras, como Mary-Claire King, impulsadas por el deseo de servir a los demás. En los años ochenta, cuando las Abuelas de Plaza de Mayo carecían de evidencias directas y de herramientas que les permitieran probar su vínculo con nietos apropiados durante la Dictadura cuyos padres permanecían desaparecidos, King utilizo sus conocimientos en genética y estadística para desarrollar un índice que ofrecía un 99,99% de certeza y a partir del cual se recuperaron 137 de sus descendientes. Por sus logros, de enorme trascendencia social, el 27 de abril la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos, que reúne a los máximos exponentes de la ciencia mundial, le otorgará la Welfare Medal (algo así como Medalla del Bienestar) en reconocimiento a su tarea. 

“Sus investigaciones pioneras en genética y su aplicación transformadora a los derechos humanos (…) ayudaron a reunir familias que fueron víctimas de la ‘guerra sucia’ que la Argentina padeció durante los años setenta y ochenta, promovieron el avance de la ciencia forense en todo el mundo e ilustraron el poder de la ciencia para promover la justicia y el bienestar –informa la institución–. La medalla es la más prestigiosa distinción de la Academia. Fue establecida en 1914 y se otorga anualmente para honrar el uso extraordinario de la ciencia para el bien público”. 

“A través de su aplicación visionaria de la genética, Mary-Claire King transformó el modo en que se puede aplicar la ciencia para hacer justicia y reunir a las familias –dice la presidenta de la Academia, Marcia McNutt, en la comunicación de la Academia–. Su trabajo es un testimonio de las formas profundas en que el descubrimiento científico puede abordar algunos de los desafíos humanitarios más urgentes”.

Hasta el avance crucial de King, las Abuelas deambulaban por los hospitales e intentaban encontrar a sus nietos/as buscando rasgos que les resultaran familiares, o basándose en testimonios de allegados y vecinos. Pero incluso si tenían la fortuna de dar con ellos, no podían probarlo, ya que en ese momento no había tests genéticos que demostraran filiación. El problema era aún más acuciante porque en este caso faltaba la generación intermedia: no tenían muestras de los padres o madres para comparar.

Hasta que en 1982 viajaron a Washington para participar de la Asamblea General de la Comisión Interamericana de Derechos Humanos de la OEA y se encontraron con el genetista argentino Víctor Penchaszadeh, que integraba una comisión de exiliados. Él les dijo que el problema que le planteaban no estaba resuelto, que habría que estudiarlo, y después de hablar con varios especialistas las puso en contacto con King.

La científica se había graduado con honores en matemática, pero después de hacer un curso sobre genética se había apasionado por esta ciencia aplicada a la epidemiología; es decir, estudiaba las variaciones de ciertos genes en poblaciones. Para atacar el rompecabezas y encontrar una forma de resolverlo, se unió con otros científicos; entre ellos, con Luigi Luca Cavalli-Sforza, que había sido su maestro.

Como explicó Nadia Chiaramoni en una nota de la Agencia de Noticias Científicas de la Universidad Nacional de Quilmes, en los años ochenta todavía no se había secuenciado el genoma humano y no existía la tecnología para analizar el ADN. Ellos empezaron por observar que un indicador de filiación podría ser la semejanza entre las proteínas que se encuentran en la superficie de las células, y son responsables de que un órgano sea aceptado o rechazado durante un trasplante, los antígenos de histocompatibilidad (o HLA). La probabilidad de que dos personas no emparentadas tengan la misma combinación es bajísima. El primer caso que se demostró por este método fue el de Paula Logares, buscada por su abuela Elsa Pavón y restituida en 1984.

Cuando las abuelas llegaron a su laboratorio, gracias a la intermediación de Penchaszadeh, que en ese momento se encontraba trabajando en el Hospital Mount Sinai, de Nueva York, después de haber sido secuestrado y haber tenido que huir del país, King no ignoraba lo que sucedía en esta parte del Continente. Había vivido en Chile durante el gobierno de la Unidad Popular, así que entendía bien la situación en el Cono Sur. 

“Sabía algo de lo que ocurría en la Argentina, y por supuesto conocía a Victor Penchazadeh, su historia y cómo se había escapado –recordó en una charla con El Destape durante sus paso por Buenos Aires para recibir el doctorado honoris causa de la UBA, en 2023–. Me preguntaron si se podía extender el testeo de paternidad a los abuelos en el caso de que los padres no estuvieran y me pareció un problema perfectamente razonable desde el punto de vista teórico. El desafío fue ponerlo en práctica. Yo tenía formación en matemática y estadística, usé matemática bayesiana, que es la misma que se aplica en el testeo de paternidad. Lo hice bastante rápido, en semanas, y les mandé el informe a las abuelas a través del Comité de Derechos Humanos de la Asociación Norteamericana para el Avance de la Ciencia. Ellas me pidieron que fuera a Buenos Aires. Tenía el conocimiento genético, hablaba español, tenía la edad de las hijas desaparecidas y mi hija tenía aproximadamente la edad de los chicos que estaban buscando. Creí que sería un solo viaje, pero fueron 40 años de trabajo. No me fue difícil aceptar: amo a la Argentina, amo a Chile. Luego, la Comisión de Desaparición de Personas [que encabezaba] el profesor [Ernesto] Sábato y el presidente Alfonsín nos invitaron a varios de nosotros y a varios forenses”. 

Lo primero que sorprendió a King fue la cantidad de información que las abuelas ya tenían y lo útil que era. “Esas carpetas negras, cientos de ellas, cada una llena de páginas que contenían pistas de posibles identificaciones –recuerda–. Cuando vi eso, me dije que ciertamente podríamos hacerlo. Porque cuando trabajaba en la parte estadística, pensaba ‘¿cómo sabremos a quién testear, cómo nos vamos a organizar?’. El problema era inmenso… Bueno, las Abuelas ya lo habían organizado. Quiero decir que, sin habernos conocido, estábamos pensando exactamente del mismo modo. Y eso es particularmente notable, porque muy pocas de ellas tenían formación científica. Pero eran mujeres inteligentes que inmediatamente entendieron qué se necesitaba. Algo que aprendí muy rápido es que el entrenamiento científico es muy útil para propósitos específicos, como plantear un problema técnico. Pero para la organización y para plantearse las preguntas de forma apropiada, lo que se necesita son personas con los pies en la tierra, que pensaban acerca de eso, a las que les importaba. Y enseguida me di cuenta de que las Abuelas conducían este proyecto y trabajé para ellas. Por supuesto, ellas me confiaban la parte técnica. Eso fue antes de que se aislara y secuenciara el ADN”.  

La codificación del antígeno leucocitario humano (HLA) fue desarrollada por el profesor Jean Dausset, en el Collège de France, de París. Él conocía el trabajo de las Abuelas y se puso a disposición. “Me escribió y me dijo que para cualquier cosa que necesitaramos contáramos con él –contó King–. Le dije que tal vez la mayor dificultad iba a ser que los militares no iban a aceptar que esta prueba fuera precisa. Y me contestó: ´Si argumentan eso, dígale a los periodistas que se comuniquen conmigo’. Lo hice a menudo”.

La máxima certeza que podía ofrecer el análisis de HLA era de un 99,99%, porque hay miles de diferentes tipos que vienen en combinaciones. Eso es equivalente a uno en 10.000 (con el análisis del ADN ahora es de de uno en 10 millones). “No es tan poco, porque también hay evidencia contextual –explicó King–. Un punto importante es que cuando uno hace este tipo de análisis tiene dos tipos de información que al principio del experimento son completamente independientes. Por un lado, cuenta con el chico que puede o no haber sido parte de la familia que lo reclama; por otro, con la familia. Nuestro trabajo es tomar la información de la familia sin conocer al chico. De hecho, no tipificábamos al chico hasta que teníamos la información de la familia y la usábamos para reconstruir a los cuatro abuelos o hacer lo mejor posible con el resto. Esto era lo que pasaba hasta que el ADN mitocondria [es decir, el que se encuentra no en el núcleo, sino dentro de ciertas organelas de la célula que le proveen la energía para cumplir con sus funciones metabólicas y bioquímicas] entró en escena. Yo sabía que podríamos lograrlo, pero no sabía exactamente cómo. Por fortuna, había un representante del doctor Dausset en un hospital de Buenos Aires, como en muchas grandes ciudades del mundo, que recibía los reactivos, los antígenos necesarios. Y los técnicos de ese laboratorio estaban entrenados por el grupo de París para tipificar el HLA, algo que en general se hacía para los trasplantes renales. Fueron espléndidos, excelentes. Y, de nuevo, fueron las abuelas las que me conectaron con el Hospital Durán. Pudimos avanzar rápido porque las Abuelas tenían esa enorme cantidad de información. El proceso judicial resultó mucho más difícil que la genética. Lo que me tocó a mí, que consistió en probar quién era el chico, fue la parte más fácil, porque el experimento era completamente objetivo. La estadística lo probaba”.

Luego se formularía la técnica de la “huella genética”, que permite analizar el patrón que producen fragmentos pequeños de ADN y se desarrollaría la reacción en cadena de la polimerasa o PCR. En ese momento, King se dio cuenta de que la molécula ideal para determinar filiación era el “ADN mitocondrial”, que se hereda únicamente a través de la línea materna y varía mucho de familia en familia. Si hay coincidencia, las chances de parentesco son muy elevadas y el resultado es de una exactitud formidable. El método se aplica desde entonces para la identificación de víctimas en todo el mundo. 

King, hoy profesora de la Universidad de Washington, nació  cerca de Chicago en 1946. Graduada en matemática summa cum laude a los 19 años, se apasionó por la genética en la Universidad de California. Fue su director de tesis, el reconocido genetista Allan Wilson, el que la estimuló a conjugar sus dos amores, la matemática y la genética.

Muy pronto su talento comenzó a fructificar. Primero analizó las similitudes moleculares entre humanos y chimpancés, y provocó una pequeña revolución en la biología evolutiva al demostrar que chimpancés y humanos somos genéticamente idénticos en un 99 %.

Luego, se puso a investigar las causas del cáncer de mama bajo la dirección de Nicholas Petrakis. Tras 20 años de estudios, identificó los genes responsables de la predisposición hereditaria y descubrió que mutaciones en un solo gen localizado en el cromosoma 17 (el BRCA1) estaban implicadas en estos tumores y en los de ovario. Luego identificó el BRCA2.

Su compromiso con los derechos humanos fue indeclinable. El trabajo de King no solo les permitió a decenas de chicos y jóvenes reunirse con sus familias biológicas, también colaboró con la justicia en la identificación de restos exhumados de padres y madres.

Fue profesora de la Universidad de California en Berkeley entre 1975 y 1995 y, desde entonces, profesora en la Universidad de Washington en Seattle. También fue presidenta de la Sociedad Norteamericana de Genética Humana y una de los fundadores del Consejo Científico de la OMS, miembro del consejo directivo de la Academia Nacional de Ciencias, la Academia Nacional de Medicina, la Academia Norteamericana de las Artes y las Ciencias, y de diversas secciones de los Institutos Nacionales de Salud. Recibió doctorados honoris causa de 22 universidades e instituciones de investigación de todo el mundo.

Además, trabajó con organizaciones como Médicos por los Derechos Humanos y Amnesty Internacional en la identificación de personas en Chile, Costa Rica, El Salvador, Guatemala, Haití, Honduras, México, Ruanda, los Balcanes y Filipinas.

Desde 1997, codirige una colaboración israelí-palestina-estadounidense para identificar las causas genéticas de los trastornos mendelianos en familias de Medio Oriente, mejorando el acceso a las pruebas genéticas para las familias de toda la región y para la capacitación de estudiantes de posgrado palestinos.